Síndrome
de Piernas Inquietas o Restless Legs Syndrome
INTRODUCCIÓN
El síndrome de piernas
inquietas (SPI) o Restless Legs Syndrome, anteriormente conocido como
enfermedad de Willis-Ekbom, es un trastorno neurológico clasificado dentro de
los trastornos del sueño. Se caracteriza por la aparición de sensaciones
incómodas (parestesias, sensaciones distérmicas o de movimiento de insectos
bajo la piel, etc.) generalmente en miembros inferiores, a las que el paciente
responde con movimientos continuos de los miembros afectados. Si bien es menos
frecuente, puede afectar también a los brazos e incluso a miembros amputados.
Puesto que los síntomas tienden a aparecer de forma vespertina y nocturna
impiden conciliar el sueño y éste además se ve interrumpido constantemente por
los brotes imposibilitando el descanso.
Aunque su existencia fue
descrita por primera vez en 1672 por Sir Thomas Willis no fue considerado
síndrome como tal hasta 1945 con Karl Axel Ekbom quien acuñó el término de
piernas inquietas. Pese a ser una enfermedad conocida, en los últimos 20 años
su mejor diagnóstico y aumento en incidencia han favorecido que se profundice
en las causas que la provocan. Si bien
se trata de un desorden multifactorial recientemente se han encontrado
mutaciones genéticas responsables de su aparición.
Su importancia no reside
únicamente en el detrimento de la calidad de vida del paciente al no tener un
descanso suficiente sino también en que el SPI constituye factor de
comorbilidad en enfermedades metabólicas y cardiovasculares como la
ateroesclerosis o la alteración de hormonas tiroideas.
EPIDEMIOLOGÍA
Y PREVALENCIA
El síndrome de piernas inquietas es una de las
patologías del sueño más frecuentes. La prevalencia oscila entre el 1 y el 5%
de la población general y llega a un 31% en pacientes que además padece
fibromialgia.
Sin embargo, de las personas que padecen la
enfermedad, un bajo porcentaje ha recibido el diagnóstico, debido a la
dificultad de establecerlo.
Según se han ido ajustando los criterios de la
enfermedad, ha variado la prevalencia estimada de la misma, de forma que en
algunos estudios iniciales se llegó a pensar que el 10% o incluso el 15% de la
población estaba afectada. Los criterios de la enfermedad son sensibles pero no
muy específicos, por lo que aparecen falsos positivos. Sin embargo, los
estudios posteriores, más estrictos, indican una prevalencia del 1 al 5%.
Hay que tener en cuenta que la enfermedad puede
tener manifestaciones clínicas de muy distintas intensidades, por lo que hay
personas que padecen el síndrome pero no han necesitado asistencia médica.
La prevalencia del síndrome de piernas inquietas
clínicamente significativo ronda el 3% de la población.
Los estudios muestran que la prevalencia es mayor
en la raza caucásica y menor en afroamericana, latinoamericana y asiática. En
África se encontró una prevalencia muy baja, del 0,014% , pero es posible que
se deba a problemas metodológicos.
Estas diferencias étnicas concuerdan con la
importancia de la genética en el desarrollo de esta enfermedad.
Por otro lado, la prevalencia de la enfermedad es
mayor en edades avanzadas. En niños, este síndrome puede ser confundido con
trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
En mujeres la prevalencia es mayor que en hombres y
se relaciona con situaciones de déficit de hierro como el embarazo o la
insuficiencia renal crónica.
En resumen, se trata de una enfermedad frecuente e
infradiagnosticada que puede afectar gravemente a la calidad de vida y por
tanto es importante tenerla en cuenta y aplicar correctamente los criterios
clínicos para establecer el diagnóstico y ofrecer un tratamiento eficaz.
ETIOLOGÍA
La causa del SPI es aún desconocida,
pero hay estudios que inciden sobre determinados problemas en el transporte del
hierro al cerebro y
secundariamente, alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores,
como la dopamina. Parece
claro que el Síndrome de piernas inquietas tiene una potente base familiar y
genética.
Algunos fármacos (con acción
antidopaminérgica como los neurolépticos o la metoclopramida) pueden favorecer
la aparición del SPI, razón por la cual es importante la buena realización de
la historia clínica al paciente para conocer en detalle qué medicación toma
habitualmente y a qué fármacos ha estado expuesto de forma casual.
Así mismo, estimulantes como la
cafeína, la teína o los derivados del caco pueden incrementar el SPI. Se ha
demostrado una mayor incidencia de SPI en personas que fuman por la noche,
siendo, por lo tanto, una recomendación esencial, el dejar de fumar.
Las formas idiopáticas serían las más frecuentes, tendrían un
mayor componente genético y desde el punto de vista clínico se caracterizarían
por un inicio más precoz, en torno a los 20 años de edad.
Las formas secundarias estarían relacionadas con un proceso
causal y se resolverían al solucionarlo. Según diversos estudios el SPI puede
ser secundario a varios trastornos que se pueden distinguir en dos grandes
grupos:
1. Circunstancias que se
asocian a una alteración en la disponibilidad de hierro, como pueden ser la ferropenia, el embarazo o
la insuficiencia renal, o que causan un bloqueo dopaminérgico.
2. Procesos que pueden
ocasionar dolor en las piernas, bien neuropático, como las polineuropatías,
especialmente la diabética, mielopatías o esclerosis múltiple, o bien de otro tipo, como la artritis
reumatoide o la fibromialgia.
Como ya se ha comentado, los factores
genéticos son importantes en la aparición del SPI y una predisposición genética
constituye el terreno para que aparezca la sintomatología. Por otro lado,
sabemos que existe una relación entre ferropenia y SPI pues la prevalencia de
la enfermedad alcanza un 30 % entre los individuos con ferropenia y la
intensidad de los síntomas se correlaciona con el grado de déficit férrico. Pr
todo ello, podemos deducir que en individuos genéticamente predispuestos,
circunstancias ambientales que supongan un déficit de hierro, como una pérdida
de sangre por cirugía, hemorragias crónicas, donaciones frecuentes de sangre o
menstruaciones abundantes, o un consumo excesivo, como el embarazo, pueden
desenmascarar o agravar un SPI hasta entonces latente o asintomático. Una
vez corregido este déficit férrico, el SPI puede mejorar y volver a la
situación previa, lo que no excluye que se pueda manifestar más adelante, quizá
esta vez ya sin un precipitante.
Esta relación curiosa ha sido bien
estudiada en el embarazo. Aproximadamente una de cada 4-5 mujeres experimenta síntomas de SPI
durante el embarazo, especialmente en el tercer trimestre. En general esta
sintomatología desaparece poco después del parto, pero algo más de la mitad de
las mujeres la vuelven a sufrir en embarazos siguientes.
En definitiva, consideramos que el SPI
primario, quizá mejor deberíamos decir la enfermedad de las piernas inquietas o
de Willis-Ekbom, es una entidad en cuya etiología influyen factores genéticos múltiples que regulan el
transporte de hierro y el metabolismo dopaminérgico, a los que se pueden sumar
factores ambientales que pueden alterar la disponibilidad de hierro o la
actividad dopaminérgica. Si la carga genética es suficiente, podrá manifestarse
de forma espontánea, sin necesidad de precipitantes, a una edad más precoz
cuanto mayor sea esta carga. Los individuos con menor carga genética sólo
sufrirán síntomas cuando se asocien estos factores ambientales o cuando
alcancen una cierta edad, que en sí ya supone una disfunción metabólica.
GENÉTICA
Sabemos que en el 70% de los casos no
vamos a encontrar ningún factor causal, etiquetándolos como primarios o
idiopáticos. De éstos, aproximadamente un 30% tienen miembros entre sus
familiares con el mismo problema, sospechándose causas genéticas como un factor
clave. Los estudios de agregación
familiar muestran un patrón de transmisión autosómico dominante.
Además, existe evidencia de que en las familias afectadas la edad de comienzo
de los síntomas se adelanta en cada generación, es decir, los descendientes de
personas con esta patología que heredan y desarrollan la enfermedad la desencadenarán
probablemente en edades más tempranas que sus progenitores. Actualmente se acepta que el SPI tiene una
clara base genética.
Estudios recientes relacionan un gen
localizado en el BTBD) del cromosoma 6p21.2 y del cromosoma 12q (MAOA) con la
susceptibilidad a la enfermedad y se están realizando grandes esfuerzos
siguiendo esta prometedora línea de investigación genética, pero lo cierto es
que hasta la fecha no podemos hablar de “gen responsable”, sino de rasgos de
susceptibilidad o de incremento de los factores de riesgo. Los cromosomas en
los que se han detectado genes con aparente factor de riesgo para el SPI son:
12q, 14q, 9p, 2q, 10p y 16p.
Más fructíferos han resultado los estudios poblacionales. Mediante
técnicas de barrido genómico, que buscan polimorfismos, es decir,
variantes genéticas no necesariamente patológicas pero que pueden inducir
cambios en la expresión o la actividad de un gen, se han identificado variantes
en cuatro genes (MEIS1, BTBD9,
MAP2K5-LBXCOR1 y PTPRD) que suponen un aumento de riesgo de sufrir este
síndrome. Estos cuatro genes tienen en común ser genes reguladores que
modifican la actividad de otros genes, algunos de ellos relacionados con el
metabolismo y el transporte de hierro. Tener las variantes polimórficas de
riesgo no supone que obligatoriamente se vaya a padecer la enfermedad, sino que
la posibilidad de padecerla se multiplica por un factor de 1,3 a 428.
Así pues, nos encontramos ante una enfermedad de naturaleza poligénica, en cuya aparición se encuentran implicados diversos genes (cuatro conocidos y probablemente muchos más que aún no conocemos) con polimorfismos que protegen o facilitan la aparición de la enfermedad, lo que ocurrirá como resultado de la suma de los efectos de todas estas variantes.
CLÍNICA
Las sensaciones desagradables aparecen cuando la persona con SPI
está acostada o sentada durante un período largo de tiempo. Estas sensaciones
generalmente ocurren entre la rodilla y el tobillo, con menos frecuencia en los
pies, los muslos, los brazos y las manos. Aunque las sensaciones pueden ocurrir
solamente en un lado del cuerpo, suceden más a menudo en ambos lados.
Ya que mover las piernas (o las otras partes afectadas del
cuerpo) alivia la incomodidad, las personas con RLS a menudo mantienen sus
piernas en movimiento para minimizar o prevenir las sensaciones, para ello el
paciente:
-Estira o dobla las piernas.
-Se frota las piernas.
-Se sacude o da vueltas en la cama.
-Se levanta y camina.
La mayoría de las personas encuentran que los síntomas se notan
menos durante el día y son más pronunciados en la noche, especialmente al
comienzo del sueño, desapareciendo en la madrugada, permitiendo un sueño más
reparador a esa hora.
Los síntomas del RLS varían de una persona a otra en su
severidad y duración. En un caso de RLS leve, los síntomas ocurren
episódicamente, con sólo una interrupción ligera al comienzo del sueño, y poca
incomodidad. En los casos moderadamente severos, los síntomas ocurren solamente
una o dos veces a la semana, pero provocan una demora importante para conciliar
el sueño, con alguna interrupción en el funcionamiento durante las horas del
día. En los casos severos del RLS, los síntomas ocurren más de dos veces a la
semana y causan una interrupción importante del sueño con un deterioro del
funcionamiento franco en las horas diurnas. Además del deterioro funcional
diurno los pacientes suelen experimentar ansiedad, depresión, somnolencia
diurna y confusión, especialmente en los casos moderados y graves.
DIAGNÓSTICO
No existe una
única prueba diagnóstica por lo que el
trastorno se diagnostica inicialmente evaluando la clínica, el historial del
paciente y sus síntomas.
En 1995, el
Grupo Internacional de Estudio sobre el Síndrome de las Piernas Inquietas
identificó los cuatro criterios básicos para su diagnóstico:
- Un deseo de mover las
extremidades, a menudo asociado con parestesias o disestesias.
- Síntomas que se empeoran o
sólo están presentes durante el reposo o que se alivian parcialmente o temporalmente
con la actividad.
- Inquietud motriz.
- Empeoramiento nocturno de
los síntomas.
Sin embargo,
la insuficiente sensibilidad y especificidad del diagnóstico clínico puede dar
lugar en ocasiones tanto a falsos positivos como a falsos negativos. Por este
motivo, en determinados casos es necesaria la realización de pruebas
complementarias como método auxiliar para asegurar el diagnóstico y evaluar la
gravedad.
ESTUDIOS DE LABORATORIO DE SUEÑO
1. POLISOMNOGRAFÍA
Consiste en
el registro simultáneo de múltiples variables fisiológicas (generalmente
electroencefalograma, electroculograma, electromiograma mentoniano y de piernas
en ambos tibiales anteriores, flujo aéreo buconasal, movimientos respiratorios
torácicos y abdominales, pulsioximetría y electrocardiograma) habitualmente combinado
con un registro de vídeo de una noche de sueño.
Permite
detectar y cuantificar los movimientos periódicos de las piernas PLM (periodic
leg movements), que constituyen la fenomenología motora del SPI, así como
descartar otras patologías de sueño.
Los PLM se registran
mediante electrodos de superficie colocados sobre ambos tibiales anteriores.
2. TEST DE
INMOVILIZACIÓN SUGERIDA
El test de
inmovilización (SIT, del inglés suggested immobilization test) intenta
objetivar la intensidad de los síntomas sensitivos y motores durante la
vigilia, en situación de reposo.
La principal
ventaja del SIT es su simplicidad. Su principal inconveniente, su relativamente
baja sensibilidad, de solo un 82 %.
3. ACTIMETRÍA
Consiste en
el registro del movimiento físico en la vida real del paciente mediante un
dispositivo pequeño y portátil capaz de almacenar la información resultante.
Los
actímetros registran movimiento, tanto voluntario como involuntario (temblor,
cambios posturales durante el sueño, PLM, etc...) En el SPI la actimetría permite
realizar una estimación de manera ambulatoria de los PLM durante periodos de
tiempo largos (frecuentemente, de hasta una semana). Para ello el actímetro se
suele colocar en el tobillo.
TEST FARMACOLÓGICOS
1. MALA
RESPUESTA AL TRATAMIENTO DOPAMINÉRGICO O A LOS TRATAMIENTOS HABITUALMENTE RECOMENDADOS.
El SPI se
produce por una disfunción dopaminérgica y habitualmente los síntomas responden
de forma espectacular y rápida al tratamiento dopaminérgico.
Esto ha
llevado al desarrollo de un test farmacológico con levodopa para la
confirmación del diagnóstico.
El paciente
anota en una escala visual de 10
cm la intensidad de los síntomas en ese momento. A
continuación se le administra una dosis de 100 mg de levodopa más
25 mg de benserazida
o de carbidopa.
Dos horas
más tarde se indica al paciente que vuelva a marcar en la escala visual la
intensidad de los síntomas en ese momento.
Se considera
positivo el resultado cuando se consigue una mejoría igual o superior al 50 %,
el test tiene una sensibilidad de un 88 % y una especificidad del
100 %.
Además, un
resultado positivo en el test es una garantía de que el paciente va a responder
favorablemente al tratamiento dopaminérgico.
2.
SINTOMATOLOGÍA ATÍPICA.
3.
SOMNOLENCIA DIURNA COMO SÍNTOMA PRINCIPAL.
TÉCNICAS DE APOYO DIAGNÓSTICO
EN EL SPI
|
|||||
ESTUDIOS DE
LABORATORIO DE SUEÑO
|
TÉCNICA
|
PARÁMETRO
|
INDICACIÓN
|
VENTAJAS
|
INCONVENIENTES
|
PSG
|
PLMS
PLMW
|
Dudas diagnósticas
|
Prueba habitual en laboratorio de
sueño
|
Es caro
Duración
SENS: 80%
ESP:80%
|
|
SIT
|
PLMW
Escala analógica visual
|
Dudas diagnósticas en casos de
síntomas exclusivamente nocturnos e intensos
|
Simplicidad
Se realiza en vigilia
|
Falsos negativos
SENS: 82%
|
|
ACTIMETRÍA
|
PLMS
PLMW
|
Dudas diagnósticas
|
Muy poco específico
|
||
TEST FARMA-COLÓGICOS
|
ADMINISTRACIÓN
DE LEVODOPA
|
Escala analógica visual
|
Dudas diagnósticas
|
Simple de realizar
|
SENS: 88%
|
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Se
puede plantear el diagnóstico diferencial entre SPI con otra serie de entidades
que pueden provocan malestar o inquietud motora durante el reposo o movimientos
durante el sueño.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL SPI
|
|||
ENTIDAD
|
TIPO DE MOLESTIA
|
PREDOMINIO NOCTURNO
|
MEJORÍA CON EL MOVIMIENTO
|
SPI
|
Inquietud en las piernas
|
SI
|
SI
|
DISCONFORT POSICIONAL
|
Disconfort
|
NO
|
SI
|
ACATISIA
|
Inquietud generalizada
|
NO
|
NO
|
MIOCLONO HIPNICO
|
Sacudidad localizadas sin síntomas
subjetivos
|
SI, solo al conciliar el sueño
|
NO
|
TRASTORNO DE CONDUCTA DEL SUEÑO REM
|
Movimientos vigorosos durante el
sueño REM
Sin síntomas subjetivos
|
SI, solo durante el sueño REM
|
NO
|
CALAMBRES
|
Contracción súbita muscular dolorosa
|
SI, despertando al paciente
|
SI, tras estiramientos de las
piernas
|
POLINEUROPATÍA
|
Síntomas sensitivos
Alodinia
|
SI
|
+/-
|
INSUFICIENCIA VENOSA
|
Pesadez
Dolor
|
NO
|
SI
|
ARTRITIS/ARTROSIS
|
Dolor articular
|
Madrugada
|
+/-
|
FIBROMIALGIA
|
Dolor muscular y articular
|
NO
|
NO
|
SD. DE PIERNAS DOLOROSAS Y MOVIMIENTO DE DEDOS
|
Dolor
Movimiento dedos pies
|
NO
|
NO
|
ANSIEDAD
|
Inquietud generalizada
|
NO
|
NO
|
INSOMNIO
|
Inquietud
|
SI
|
NO
|
TRATAMIENTO
- Tratamiento de la enfermedad de base
(como la diabetes o la neuropatía periférica).
- Alivio de los síntomas en las formas idiopáticas:
ejercicio moderado, baños calientes, aplicación de calor/frío en los
miembros inferiores, fisioterapia…
- Suplementos para corregir los déficits
de hierro, folato y magnesio.
- Regular el hábito de sueño.
- Evitar el estrés y sustancias
estimulantes (cafeína, alcohol, tabaco…): DEJAR DE FUMAR!
- Evitar el tratamiento con
Antidepresivos, ya que estos pueden potenciar el síndrome.
- FÁRMACOS ESPECÍFICOS: Dopaminérgicos,
Benzodiacepinas, Opioides y Anticonvulsivos.
Las BENZODIECEPINAS se usan en
pacientes con síntomas leves o intermitentes. Las más usadas son el Clonazepam
y el Diazepam. Estos fármacos ayudan a tener un sueño más reparador, pero
no alivian por completo los síntomas.
Los OPIOIDES se usan para tratar
síntomas más severos y son efectivos por estimular el relajamiento y disminuir
el dolor. Los más utilizados son: Codeína, Propoxifeno y Oxicodona.
Los ANTICONVULSIVOS como la Carbamazepina
y Gabapentina también son útiles para algunos pacientes, ya que
disminuyen los disturbios sensorios (las sensaciones de cosquillo).
è Desgraciadamente no hay una sola droga
que sea eficaz para todas las personas con este síndrome. Lo que puede ayudar a
una persona puede, en realidad, empeorar los síntomas de otra. Además, los
medicamentos que se toman regularmente pueden perder su efecto haciendo
necesario que los medicamentos se cambien periódicamente.
Avances en el tratamiento:
Un nuevo fármaco dopaminérgico, la Rotigotina,
aplicado en forma de parche transdérmico parece ser útil en el SPI. Hasta
ahora, este fármaco estaba aprobado para el tratamiento de la Enfermedad de
Parkinson. La Rotigotina puede producir elevaciones graves de la tensión
arterial.
De forma un tanto asombrosa, un estudio
reciente (diciembre de 2009), sugiere que un antibiótico llamado "Rifaximina"
puede mejorar los síntomas de SPI de forma considerable. Deben realizarse más
estudios para confirmar este ensayo.
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