NOTICIAS SOBRE EL SPI

http://www.abc.es/salud/noticias/20120111/abci-pacientes-sindrome-piernas-inquietas-201312040843.html

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/05/10/neurociencia/1273506688.html


http://www.20minutos.es/noticia/1926449/0/sindrome/piernas-inquietas/dia-diagnostico/

VÍDEO DE PACIENTE CON SPI

Trabajo completo

Síndrome de Piernas Inquietas o Restless Legs Syndrome

 

  INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de piernas inquietas (SPI) o Restless Legs Syndrome, anteriormente conocido como enfermedad de Willis-Ekbom, es un trastorno neurológico clasificado dentro de los trastornos del sueño. Se caracteriza por la aparición de sensaciones incómodas (parestesias, sensaciones distérmicas o de movimiento de insectos bajo la piel, etc.) generalmente en miembros inferiores, a las que el paciente responde con movimientos continuos de los miembros afectados. Si bien es menos frecuente, puede afectar también a los brazos e incluso a miembros amputados. Puesto que los síntomas tienden a aparecer de forma vespertina y nocturna impiden conciliar el sueño y éste además se ve interrumpido constantemente por los brotes imposibilitando el descanso.

 

Aunque su existencia fue descrita por primera vez en 1672 por Sir Thomas Willis no fue considerado síndrome como tal hasta 1945 con Karl Axel Ekbom quien acuñó el término de piernas inquietas. Pese a ser una enfermedad conocida, en los últimos 20 años su mejor diagnóstico y aumento en incidencia han favorecido que se profundice en las causas que la provocan.  Si bien se trata de un desorden multifactorial recientemente se han encontrado mutaciones genéticas responsables de su aparición.

 

Su importancia no reside únicamente en el detrimento de la calidad de vida del paciente al no tener un descanso suficiente sino también en que el SPI constituye factor de comorbilidad en enfermedades metabólicas y cardiovasculares como la ateroesclerosis o la alteración de hormonas tiroideas.

 

 

EPIDEMIOLOGÍA Y PREVALENCIA

 

 

El síndrome de piernas inquietas es una de las patologías del sueño más frecuentes. La prevalencia oscila entre el 1 y el 5% de la población general y llega a un 31% en pacientes que además padece fibromialgia.

 

Sin embargo, de las personas que padecen la enfermedad, un bajo porcentaje ha recibido el diagnóstico, debido a la dificultad de establecerlo.

 

Según se han ido ajustando los criterios de la enfermedad, ha variado la prevalencia estimada de la misma, de forma que en algunos estudios iniciales se llegó a pensar que el 10% o incluso el 15% de la población estaba afectada. Los criterios de la enfermedad son sensibles pero no muy específicos, por lo que aparecen falsos positivos. Sin embargo, los estudios posteriores, más estrictos, indican una prevalencia del 1 al 5%.

 

Hay que tener en cuenta que la enfermedad puede tener manifestaciones clínicas de muy distintas intensidades, por lo que hay personas que padecen el síndrome pero no han necesitado asistencia médica.

 

La prevalencia del síndrome de piernas inquietas clínicamente significativo ronda el 3% de la población.

 

Los estudios muestran que la prevalencia es mayor en la raza caucásica y menor en afroamericana, latinoamericana y asiática. En África se encontró una prevalencia muy baja, del 0,014% , pero es posible que se deba a problemas metodológicos.

 

Estas diferencias étnicas concuerdan con la importancia de la genética en el desarrollo de esta enfermedad.

 

Por otro lado, la prevalencia de la enfermedad es mayor en edades avanzadas. En niños, este síndrome puede ser confundido con trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

 

En mujeres la prevalencia es mayor que en hombres y se relaciona con situaciones de déficit de hierro como el embarazo o la insuficiencia renal crónica.

 

En resumen, se trata de una enfermedad frecuente e infradiagnosticada que puede afectar gravemente a la calidad de vida y por tanto es importante tenerla en cuenta y aplicar correctamente los criterios clínicos para establecer el diagnóstico y ofrecer un tratamiento eficaz.

 

ETIOLOGÍA

 

La causa del SPI es aún desconocida, pero hay estudios que inciden sobre determinados problemas en el transporte del hierro al cerebro y secundariamente, alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores, como la dopamina. Parece claro que el Síndrome de piernas inquietas tiene una potente base familiar y genética.

 

Algunos fármacos (con acción antidopaminérgica como los neurolépticos o la metoclopramida) pueden favorecer la aparición del SPI, razón por la cual es importante la buena realización de la historia clínica al paciente para conocer en detalle qué medicación toma habitualmente y a qué fármacos ha estado expuesto de forma casual.

 

Así mismo, estimulantes como la cafeína, la teína o los derivados del caco pueden incrementar el SPI. Se ha demostrado una mayor incidencia de SPI en personas que fuman por la noche, siendo, por lo tanto, una recomendación esencial, el dejar de fumar.

 

Las formas idiopáticas serían las más frecuentes, tendrían un mayor componente genético y desde el punto de vista clínico se caracterizarían por un inicio más precoz, en torno a los 20 años de edad.

 

Las formas secundarias estarían relacionadas con un proceso causal y se resolverían al solucionarlo. Según diversos estudios el SPI puede ser secundario a varios trastornos que se pueden distinguir en dos grandes grupos:

 

1.      Circunstancias que se asocian a una alteración en la disponibilidad de hierro,  como pueden ser la ferropenia, el embarazo o la insuficiencia renal, o que causan un bloqueo dopaminérgico.

 

2.      Procesos que pueden ocasionar dolor en las piernas, bien neuropático, como las polineuropatías, especialmente la diabética, mielopatías o esclerosis múltiple, o  bien de otro tipo, como la artritis reumatoide o la fibromialgia.

 

Como ya se ha comentado, los factores genéticos son importantes en la aparición del SPI y una predisposición genética constituye el terreno para que aparezca la sintomatología. Por otro lado, sabemos que existe una relación entre ferropenia y SPI pues la prevalencia de la enfermedad alcanza un 30 % entre los individuos con ferropenia y la intensidad de los síntomas se correlaciona con el grado de déficit férrico. Pr todo ello, podemos deducir que en individuos genéticamente predispuestos, circunstancias ambientales que supongan un déficit de hierro, como una pérdida de sangre por cirugía, hemorragias crónicas, donaciones frecuentes de sangre o menstruaciones abundantes, o un consumo excesivo, como el embarazo, pueden desenmascarar o agravar un SPI hasta entonces latente o asintomático. Una vez corregido este déficit férrico, el SPI puede mejorar y volver a la situación previa, lo que no excluye que se pueda manifestar más adelante, quizá esta vez ya sin un precipitante.

 

Esta relación curiosa ha sido bien estudiada en el embarazo. Aproximadamente una de cada  4-5 mujeres experimenta síntomas de SPI durante el embarazo, especialmente en el tercer trimestre. En general esta sintomatología desaparece poco después del parto, pero algo más de la mitad de las mujeres la vuelven a sufrir en embarazos siguientes.

 

En definitiva, consideramos que el SPI primario, quizá mejor deberíamos decir la enfermedad de las piernas inquietas o de Willis-Ekbom, es una entidad en cuya etiología influyen  factores genéticos múltiples que regulan el transporte de hierro y el metabolismo dopaminérgico, a los que se pueden sumar factores ambientales que pueden alterar la disponibilidad de hierro o la actividad dopaminérgica. Si la carga genética es suficiente, podrá manifestarse de forma espontánea, sin necesidad de precipitantes, a una edad más precoz cuanto mayor sea esta carga. Los individuos con menor carga genética sólo sufrirán síntomas cuando se asocien estos factores ambientales o cuando alcancen una cierta edad, que en sí ya supone una disfunción metabólica.

 

GENÉTICA

 

Sabemos que en el 70% de los casos no vamos a encontrar ningún factor causal, etiquetándolos como primarios o idiopáticos. De éstos, aproximadamente un 30% tienen miembros entre sus familiares con el mismo problema, sospechándose causas genéticas como un factor clave. Los estudios de agregación familiar muestran un patrón de transmisión autosómico dominante. Además, existe evidencia de que en las familias afectadas la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación, es decir, los descendientes de personas con esta patología que heredan y desarrollan la enfermedad la desencadenarán probablemente en edades más tempranas que sus progenitores. Actualmente se acepta que el SPI tiene una clara base genética.

 

Estudios recientes relacionan un gen localizado en el BTBD) del cromosoma 6p21.2 y del cromosoma 12q (MAOA) con la susceptibilidad a la enfermedad y se están realizando grandes esfuerzos siguiendo esta prometedora línea de investigación genética, pero lo cierto es que hasta la fecha no podemos hablar de “gen responsable”, sino de rasgos de susceptibilidad o de incremento de los factores de riesgo. Los cromosomas en los que se han detectado genes con aparente factor de riesgo para el SPI son: 12q, 14q, 9p, 2q, 10p y 16p.

 

Más fructíferos han resultado los estudios poblacionales. Mediante técnicas de barrido genómico, que buscan polimorfismos, es decir, variantes genéticas no necesariamente patológicas pero que pueden inducir cambios en la expresión o la actividad de un gen, se han identificado variantes en cuatro genes (MEIS1, BTBD9, MAP2K5-LBXCOR1 y PTPRD) que suponen un aumento de riesgo de sufrir este síndrome. Estos cuatro genes tienen en común ser genes reguladores que modifican la actividad de otros genes, algunos de ellos relacionados con el metabolismo y el transporte de hierro. Tener las variantes polimórficas de riesgo no supone que obligatoriamente se vaya a padecer la enfermedad, sino que la posibilidad de padecerla se multiplica por un factor de 1,3 a 428.

 

Así pues, nos encontramos ante una enfermedad de naturaleza poligénica, en cuya aparición se encuentran implicados diversos genes (cuatro conocidos y probablemente muchos más que aún no conocemos) con polimorfismos que protegen o facilitan la aparición de la enfermedad, lo que ocurrirá como resultado de la suma de los efectos de todas estas variantes.

 

CLÍNICA

 

¿Cuáles son los síntomas del SPI?

Las sensaciones desagradables aparecen cuando la persona con SPI está acostada o sentada durante un período largo de tiempo. Estas sensaciones generalmente ocurren entre la rodilla y el tobillo, con menos frecuencia en los pies, los muslos, los brazos y las manos. Aunque las sensaciones pueden ocurrir solamente en un lado del cuerpo, suceden más a menudo en ambos lados.

Ya que mover las piernas (o las otras partes afectadas del cuerpo) alivia la incomodidad, las personas con RLS a menudo mantienen sus piernas en movimiento para minimizar o prevenir las sensaciones, para ello el paciente:

-Estira o dobla las piernas.

-Se frota las piernas.

-Se sacude o da vueltas en la cama.

-Se levanta y camina.

La mayoría de las personas encuentran que los síntomas se notan menos durante el día y son más pronunciados en la noche, especialmente al comienzo del sueño, desapareciendo en la madrugada, permitiendo un sueño más reparador a esa hora.

Los síntomas del RLS varían de una persona a otra en su severidad y duración. En un caso de RLS leve, los síntomas ocurren episódicamente, con sólo una interrupción ligera al comienzo del sueño, y poca incomodidad. En los casos moderadamente severos, los síntomas ocurren solamente una o dos veces a la semana, pero provocan una demora importante para conciliar el sueño, con alguna interrupción en el funcionamiento durante las horas del día. En los casos severos del RLS, los síntomas ocurren más de dos veces a la semana y causan una interrupción importante del sueño con un deterioro del funcionamiento franco en las horas diurnas. Además del deterioro funcional diurno los pacientes suelen experimentar ansiedad, depresión, somnolencia diurna y confusión, especialmente en los casos moderados y graves.

 

DIAGNÓSTICO

 

No existe una única prueba diagnóstica  por lo que el trastorno se diagnostica inicialmente evaluando la clínica, el historial del paciente y sus síntomas.

 

En 1995, el Grupo Internacional de Estudio sobre el Síndrome de las Piernas Inquietas identificó los cuatro criterios básicos para su diagnóstico:

1. Un deseo de mover las extremidades, a menudo asociado con parestesias o disestesias.
2. Síntomas que se empeoran o sólo están presentes durante el reposo o que se alivian parcialmente o temporalmente con la actividad.
3. Inquietud motriz.
4. Empeoramiento nocturno de los síntomas.

 

Sin embargo, la insuficiente sensibilidad y especificidad del diagnóstico clínico puede dar lugar en ocasiones tanto a falsos positivos como a falsos negativos. Por este motivo, en determinados casos es necesaria la realización de pruebas complementarias como método auxiliar para asegurar el diagnóstico y evaluar la gravedad.

 

ESTUDIOS DE LABORATORIO DE SUEÑO

 

1. POLISOMNOGRAFÍA

 

Consiste en el registro simultáneo de múltiples variables fisiológicas (generalmente electroencefalograma, electroculograma, electromiograma mentoniano y de piernas en ambos tibiales anteriores, flujo aéreo buconasal, movimientos respiratorios torácicos y abdominales, pulsioximetría y electrocardiograma) habitualmente combinado con un registro de vídeo de una noche de sueño.

Permite detectar y cuantificar los movimientos periódicos de las piernas PLM (periodic leg movements), que constituyen la fenomenología motora del SPI, así como descartar otras patologías de sueño.

Los PLM se registran mediante electrodos de superficie colocados sobre ambos tibiales anteriores.

La PSG sería una técnica de apoyo diagnóstico que puede aportar información útil pero no definitiva, ya que la presencia de un índice elevado de PLM no es ni necesaria ni suficiente para realizar el diagnóstico de SPI.

 

2. TEST DE INMOVILIZACIÓN SUGERIDA

 

El test de inmovilización (SIT, del inglés suggested immobilization test) intenta objetivar la intensidad de los síntomas sensitivos y motores durante la vigilia, en situación de reposo.

La principal ventaja del SIT es su simplicidad. Su principal inconveniente, su relativamente baja sensibilidad, de solo un 82 %.

 

3. ACTIMETRÍA

 

Consiste en el registro del movimiento físico en la vida real del paciente mediante un dispositivo pequeño y portátil capaz de almacenar la información resultante.

Los actímetros registran movimiento, tanto voluntario como involuntario (temblor, cambios posturales durante el sueño, PLM, etc...) En el SPI la actimetría permite realizar una estimación de manera ambulatoria de los PLM durante periodos de tiempo largos (frecuentemente, de hasta una semana). Para ello el actímetro se suele colocar en el tobillo.

 

TEST FARMACOLÓGICOS

 

1. MALA RESPUESTA AL TRATAMIENTO DOPAMINÉRGICO O A LOS TRATAMIENTOS HABITUALMENTE RECOMENDADOS.

 

El SPI se produce por una disfunción dopaminérgica y habitualmente los síntomas responden de forma espectacular y rápida al tratamiento dopaminérgico.

Esto ha llevado al desarrollo de un test farmacológico con levodopa para la confirmación del diagnóstico.

El paciente anota en una escala visual de 10 cm la intensidad de los síntomas en ese momento. A continuación se le administra una dosis de 100 mg de levodopa más

25 mg de benserazida o de carbidopa.

Dos horas más tarde se indica al paciente que vuelva a marcar en la escala visual la intensidad de los síntomas en ese momento.

Se considera positivo el resultado cuando se consigue una mejoría igual o superior al 50 %, el test tiene una sensibilidad de un 88 % y una especificidad del

100 %.

Además, un resultado positivo en el test es una garantía de que el paciente va a responder favorablemente al tratamiento dopaminérgico.

 

2. SINTOMATOLOGÍA ATÍPICA.

3. SOMNOLENCIA DIURNA COMO SÍNTOMA PRINCIPAL.

 

TÉCNICAS DE APOYO DIAGNÓSTICO EN EL SPI
ESTUDIOS DE LABORATORIO DE SUEÑO	TÉCNICA	PARÁMETRO	INDICACIÓN	VENTAJAS	INCONVENIENTES
	PSG	PLMS PLMW	Dudas diagnósticas	Prueba habitual en laboratorio de sueño	Es caro Duración SENS: 80% ESP:80%
	SIT	PLMW Escala analógica visual	Dudas diagnósticas en casos de síntomas exclusivamente nocturnos e intensos	Simplicidad Se realiza en vigilia	Falsos negativos SENS: 82%
	ACTIMETRÍA	PLMS PLMW	Dudas diagnósticas		Muy poco específico
TEST FARMA-COLÓGICOS	ADMINISTRACIÓN DE LEVODOPA	Escala analógica visual	Dudas diagnósticas	Simple de realizar	SENS: 88%

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Se puede plantear el diagnóstico diferencial entre SPI con otra serie de entidades que pueden provocan malestar o inquietud motora durante el reposo o movimientos durante el sueño.

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL SPI
ENTIDAD	TIPO DE MOLESTIA	PREDOMINIO NOCTURNO	MEJORÍA CON EL MOVIMIENTO
SPI	Inquietud en las piernas	SI	SI
DISCONFORT POSICIONAL	Disconfort	NO	SI
ACATISIA	Inquietud generalizada	NO	NO
MIOCLONO HIPNICO	Sacudidad localizadas sin síntomas subjetivos	SI, solo al conciliar el sueño	NO
TRASTORNO DE CONDUCTA DEL SUEÑO REM	Movimientos vigorosos durante el sueño REM Sin síntomas subjetivos	SI, solo durante el sueño REM	NO
CALAMBRES	Contracción súbita muscular dolorosa	SI, despertando al paciente	SI, tras estiramientos de las piernas
POLINEUROPATÍA	Síntomas sensitivos Alodinia	SI	+/-
INSUFICIENCIA VENOSA	Pesadez Dolor	NO	SI
ARTRITIS/ARTROSIS	Dolor articular	Madrugada	+/-
FIBROMIALGIA	Dolor muscular y articular	NO	NO
SD. DE PIERNAS DOLOROSAS Y MOVIMIENTO DE DEDOS	Dolor Movimiento dedos pies	NO	NO
ANSIEDAD	Inquietud generalizada	NO	NO
INSOMNIO	Inquietud	SI	NO

 

 

TRATAMIENTO

• Tratamiento de la enfermedad de base (como la diabetes o la neuropatía periférica).
• Alivio de los síntomas en las formas idiopáticas: ejercicio moderado, baños calientes, aplicación de calor/frío en los miembros inferiores, fisioterapia…
• Suplementos para corregir los déficits de hierro, folato y magnesio.
• Regular el hábito de sueño.
• Evitar el estrés y sustancias estimulantes (cafeína, alcohol, tabaco…): DEJAR DE FUMAR!
• Evitar el tratamiento con Antidepresivos, ya que estos pueden potenciar el síndrome.
• FÁRMACOS ESPECÍFICOS: Dopaminérgicos, Benzodiacepinas, Opioides y Anticonvulsivos.

Los DOPAMINÉRGICOS (usados para el tratamiento del Parkinson) son los fármacos de primera línea, cuando el resto de medidas generales no alivia los síntomas. Se usan Levodopa con Carbidopa, con buenos resultados a corto plazo, aunque la mayoría de los pacientes eventualmente desarrollarán "acrecentamiento", lo que quiere decir que los síntomas se reducen en la noche, pero comienzan más temprano por el día que anteriormente. Los Agonistas de dopamina como el Mesilato de pergólido, el Pramipexole, y el Clorhidrato de ropinirol, pueden ser eficaces en algunos pacientes y hay menos probabilidad de que causen el acrecentamiento.

Las BENZODIECEPINAS se usan en pacientes con síntomas leves o intermitentes. Las más usadas son el Clonazepam y el Diazepam. Estos fármacos ayudan a tener un sueño más reparador, pero no alivian por completo los síntomas.

Los OPIOIDES se usan para tratar síntomas más severos y son efectivos por estimular el relajamiento y disminuir el dolor. Los más utilizados son: Codeína, Propoxifeno y Oxicodona.

Los ANTICONVULSIVOS como la Carbamazepina y Gabapentina también son útiles para algunos pacientes, ya que disminuyen los disturbios sensorios (las sensaciones de cosquillo).

 

è Desgraciadamente no hay una sola droga que sea eficaz para todas las personas con este síndrome. Lo que puede ayudar a una persona puede, en realidad, empeorar los síntomas de otra. Además, los medicamentos que se toman regularmente pueden perder su efecto haciendo necesario que los medicamentos se cambien periódicamente.

 

Avances en el tratamiento:

Un nuevo fármaco dopaminérgico, la Rotigotina, aplicado en forma de parche transdérmico parece ser útil en el SPI. Hasta ahora, este fármaco estaba aprobado para el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson. La Rotigotina puede producir elevaciones graves de la tensión arterial.

 

De forma un tanto asombrosa, un estudio reciente (diciembre de 2009), sugiere que un antibiótico llamado "Rifaximina" puede mejorar los síntomas de SPI de forma considerable. Deben realizarse más estudios para confirmar este ensayo.